Генетизация с точки зрения генетиков: направления, проблемыи перспективы персонализированного и предиктивного молекулярно-генетического тестирования в России

Аннотация

Статья предлагает результаты качественного эмпирического социологического анализа медицинских генетиков на предмет их оценки проблем, возможностей и перспектив предиктивного генетического тестирования в России как относительно новой отрасли здравоохранения. Постепенное внедрение новой генетической технологии биопредикции в повседневную жизнь рассматривается в статье как явление генетизации или геномизации. Проведённый анализ учитывает три основные категории медицинских генетиков: (1) генетики-врачи, ведущие приём пациентов; (2) врачи — лабораторные генетики и (3) академические генетики, работающие в медицинских вузах. Анализ выявил, во-первых, те позиции внутри профессионального сообщества медицинских генетиков, которые можно назвать консенсусными. Например, в отношении проблематичности, характерной для методики подсчётов рисков, связанных с развитием мультифакторных заболеваний, или в отношении высокой стоимости тестирования сейчас и её неизбежного снижения по мере биотехнического прогресса, по поводу нежелания людей в России превентивно заботиться о своём здоровье, а также в отношении особых перспектив и востребованности отрасли онко- и фармакогенетики. Во-вторых, анализ выявил и те позиции, по поводу которых в релевантном профессиональном сообществе консенсуса нет. Например, это касается клинической полезности результатов тестирования на предрасположенность к мультифакторным заболеваниям, перспектив развития отрасли в целом и др. Между полюсами консенсуса и диссенсуса располагаются различные взгляды профессионалов на возможности и перспективы практик предиктивного генетического тестирования. Результаты представленного в статье эмпирического исследования фундированы в историческом и теоретическом обзоре научной литературы по проблеме статьи, первоначальных выводов, сделанных в рамках изучения социальными науками (в основном западными) генетизации и её социальных следствий. Актуальность проведённого исследования особенно очевидна на фоне большого дефицита эмпирических исследований практик генетизации в России.